Второе место по смертности среди умерших детей занимают врождённые пороки развития (ВПР). Возможности профилактики ВПР, подготовки семейной пары для вынашивания беременности, своевременного выявления аномального развития плода на ранних сроках беременности и снижение инвалидизации от врожденной патологии обсудили специалисты перинатального центра Забайкальского края и Минздрава.
- Причинами возникновения врожденной патологии развития у ребенка достаточно часто определяются множественными факторами. Это могут быть профессиональные вредности родителей (контакт с бензином, химическими средствами, рентген- облучение, работа с компьютером), перенесенные вирусные и бактериальные инфекции, прием лекарственных средств при хронических и острых заболеваниях, неблагоприятные экологические условия. Крайне редко возможно влияние семейных генетических факторов, - сказала главный внештатный генетик Забайкальского края Екатерина Дюкова.
Врач отметила, что одной из основных задач акушерской службы совместно с медицинскими генетиками заключается в том, чтобы в период планирования беременности семьи получили достоверную информацию о риске аномалий развития и семейных заболеваний с семейной предрасположенностью. Это возможно при проведении медико-генетического консультирования и назначении преконцепционной подготовки. Подготовка к беременности требует исключения инфекций, лечение хронических заболеваний, прием витаминов - фолиевой кислоты, которые препятствуют появлению ВПР. Поэтому данной группе семей наибольшее уделяется наибольшее внимание.
Екатерина Дюкова подчеркнула, что для снижения риска возникновения ВПР важно соблюдать рекомендации врача, причем, как до беременности, так и во время нее, а также последовательно проводить профилактические мероприятия преконцепционной подготовки. Вне беременности – заниматься формированием здорового образа жизни обоих родителей, осознанно планировать семью, регулярно посещать профилактические осмотры, обдуманно подходить к профессиональной деятельности родителей, безопасной с точки зрения воздействия потенциальных терратогенов.
Вторым ключевым моментом является своевременное выявление хромосомной патологии и аномалий развития плода. Акушерской службой, специалистами пренатальной диагностики и генетиками разработана и внедрена в практику система пренатальной диагностики. Она включает проведение скрининговых исследований плода в строго обозначенные сроки: 11-14 недель-исключается хромосомная патология плода с использованием ультразвукового исследования, биохимических маркеров и расчета риска по определенной медицинской программе. При высоком риске плод выступает «пациентом», назначаются более углубленные исследования, точность которых составляет 100%.
Второй скрининг назначается в 19-22 недели, и позволяет исключить врожденные пороки, доступные осмотру. Третий этап направлен на выявление отсроченных пороков (почек, ЦНС). Решение о тактике ведения беременности с «аномальным» плодом принимается коллегиально с привлечением специалистов разного профиля (урологи, нейрохирурги, хирурги, ортопеды) на перинатальном консилиуме.
При рождении ребенка с ВПР медико-генетическая консультация позволяет снизить инвалидизирующие осложнения, вместе с семьей принять решение о дальнейшем деторождении, подготовить пару к последующей беременности.
В Забайкальском крае отмечается увеличение ВПР за последние 10 лет. Специалисты подчеркнули, что «критическим» для деторождения является возраст с 35-39лет. В этом возрасте достоверно часто рождаются дети в ВПР. Причем, чаще с пороками рождаются мальчики - на 12% больше, чем девочек. В структуре пороков преобладают врожденные пороки сердца, почек, центральной нервной системы, орофациальной области, Чаще это связано с недостаточным приемом фолиевой кислоты при беременности.
- По итогам мониторинга ВПР мы сделали несколько выводов, говорящих о важности проведения пренатальной диагностики. Произошло снижение активности назначения фолиевой кислоты в женских консультациях, увеличилось число беременных женщин, проводящих скрининговые исследования. Также улучшилась диагностика ВПР на УЗИ, так, в 52,7% диагноз ВПР поставлен пренатально. Поэтому, очень важно, соблюдать все рекомендации врача, чтобы родить здорового малыша с момента планирования семьи, - добавила Екатерина Дюкова.
- 182 просмотра